A fost descoperit un nou tip rar de diabet, cu origine genetică
Cercetătorii au anunțat descoperirea unui nou tip de diabet extrem de rar, care apare în primele luni de viață și este determinat de modificări genetice ce afectează producerea insulinei.
Descoperirea oferă informații valoroase despre mecanismele timpurii ale bolii și deschide noi direcții de cercetare în domeniul diabetului.
O genă-cheie în producerea insulinei
O echipă internațională de specialiști a identificat o formă de diabet neonatal asociată cu mutații ale genei TMEM167A, esențială pentru funcționarea celulelor beta pancreatice, cele responsabile de secreția insulinei.
A fost descoperit un nou tip rar de diabet, cu origine genetică
Diabetul neonatal se manifestă în primele șase luni de viață și, în majoritatea cazurilor, are cauze genetice.
Analiza a inclus șase copii cu debut precoce al diabetului, care prezentau și tulburări neurologice, precum epilepsie sau microcefalie.
Toți pacienții aveau modificări ale aceleiași gene, indicând o legătură directă între aceasta și boală.
Ce se întâmplă în celulele afectate
Pentru a înțelege mecanismul, cercetătorii au utilizat celule stem transformate în celule pancreatice producătoare de insulină.
Rezultatele au arătat că afectarea genei TMEM167A duce la stres celular, disfuncții severe și, în final, la moartea acestor celule.
Impact global și perspective
Diabetul afectează în prezent aproape 600 de milioane de persoane la nivel mondial.
Deși noua formă descoperită este rară, studiul ajută la înțelegerea proceselor fundamentale ale bolii și poate contribui, pe termen lung, la dezvoltarea unor tratamente mai eficiente pentru diferite tipuri de diabet.
Sursa: știrileprotv.ro
A fost descoperit un nou tip rar de diabet, cu origine genetică
