Drama unui medic din Pitești
O fetiță de numai patru ani și jumătate din Pitești a devenit primul caz cunoscut din România diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne, o boală genetică rară despre care literatura medicală arată că afectează aproape exclusiv băieții.
Cazul este unul excepțional și la nivel european, fiind raportate doar câteva situații similare.
Pentru tatăl copilului, medic ortoped la Spitalul Municipal Curtea de Argeș, vestea a fost greu de acceptat.
Primele semne ale bolii au apărut încă din primii ani de viață, când fetița a început să întâmpine dificultăți la mers.
Diagnosticul genetic a confirmat însă existența unei mutații spontane extrem de rare.
O luptă zilnică pentru o copilărie cât mai normală
Viața familiei s-a schimbat complet.
Programul fetiței include aproape zilnic ședințe de recuperare, kinetoterapie, logopedie și terapie ocupațională, iar tratamentul necesar este procurat din străinătate, deoarece nu este disponibil prin sistemul medical din România.
Părinții spun că încearcă să îi ofere copilului o viață cât mai apropiată de normal, în timp ce urmăresc toate posibilitățile existente pentru acces la terapii inovatoare și studii clinice.
Pacienții cu Duchenne cer mai mult sprijin
Reprezentanții asociațiilor de pacienți atrag atenția că persoanele diagnosticate cu distrofie musculară Duchenne se confruntă cu numeroase obstacole, de la acces limitat la tratamente moderne până la lipsa unor secții și servicii medicale specializate pentru adulți.
În România trăiesc sute de copii și tineri diagnosticați cu această boală, iar organizațiile de pacienți solicită dezvoltarea unor centre dedicate, acces mai rapid la terapii și extinderea studiilor clinice.
Pentru familia din Pitești, speranța rămâne legată de progresul cercetării medicale.
Părinții spun că vor continua să caute orice soluție care i-ar putea oferi fetiței șansa la o viață mai bună și la tratamente capabile să încetinească evoluția bolii.
Sursa&foto: libertatea.ro
Drama unui medic din Pitești
